CAUZE GENETICE

Generalitati

Omul, dincolo de  pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei.

Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele sunt: Citozina, Guanina, Timina si Adenina (nu este obligatoriu sa le retineti pe dinafara denumirile). Cele patru nucleotide se afla insiruite ca niste margele pe un fir de ata in mod pe cat de diferit de la o persoana la alta pe atat de precis. Colierul acesta poarta numele de lant ADN. Lantul de ADN este in stransa legatura cu un al doilea lant "sora" cu care alcatuieste un dublu-helix (adica doua spirale paralele, de care cu siguranta ca ati auzit). Aceasta dubla spirala formeaza un cromozom. Fiecare specie are un numar specific de cromozomi, la om acesta fiind de 46. Dintre acestia 44 codifica informatii legate de partea somatica a organismului (trasaturi fizice, enzime, proteine reglatoare, etc) iar ceilalti 2 cromozomi stocheaza informatii legate de sex, si sunt denumiti cromozomi X si Y.

Daca toate celulele constituente ale organismului uman trebuie sa contina 46 de cromozomi in nucleul lor, spermatozoidul si ovulul contin numai jumatate din acest numar: ovulul transmite informatiile genetice ale mamei cu ajutorul a 22 cromozomi somatici si a unui cromozom X, iar spermatozoidul transmite informatiile paterne cu ajutorul celor 22 cromozomi somatici si a unui cromozom sexual care poate fi X sau Y. Pentru ca sa se formeze un nou organism materialul genetic al celor doua celule sxuale trebuie sa vina in contact unul cu celalalt astfel incat sa se restabileasca numarul de cromozomi specific speciei umane, 46 (printr-un proces numit fecundatie). Organismul nou format va mosteni in consecinta trasaturi provenind de la ambii parinti, indeplinind astfel dezideratul diversificarii continue a trasaturilor descendentilor ce formeaza specia respectiva.

Daca cromozomul este substratul material al transmisiei informatiilor genetice de la progenitori la descendenti,unitatea functionala a acestui complex proces o reprezinta gena. Gena nu este altceva decat o succesiune de nucleotide asezate intr-o ordine specifica si intr-un numar care difera de la o gena la alta. O gena poate sa contina doar cateva baze nucleotidice pana la cateva mii de perechi de nucleotide. Numarul de gene care alcatuiesc genomul uman este de 35000. Fiecare dintre aceste gene trebuie transmisa urmasilor cu o acuratete perfecta: schimbarea unei singure baze nucleotidice din succesiunea unei gene poate duce la consecinte dezastruoase pentru organismul nou format.

Odata cu fecundarea ovulului de catre spermatozoid si cu restabilirea numarului normal de cromozomi (euploidie) adica 46, celula nou formata incepe sa se divida si sa formeze,treptat treptat, un nou organism. Aceasta saga a drumului parcurs de catre un organism, de la stadiul de o singura celula pana la cel de nou nascut normal, poate fi grefata de numeroase piedici si disfunctii. In continuare vom detalia cateva dintre ele, unele mai cunoscute, altele mai putin comune.

 
Cauzele genetice
 - Generalitati
 - Aneuploidii
 - Mutatii
 - Translocatii
 - Deletii
 - Mozaicism
 - Mola
 
 
© copyright 2004-2012 dan tutunaru. Toate drepturile rezervate.