Preimplantation Genetic Haplotyping

Introducere

Preimplantation Genetic Haplotyping (PGH) reprezinta o varianta de diagnostic genetic preimplantational (PGD). A fost pentru prima data implementat in Londra in anul 2006 si reprezinta un pas urias in domeniul PGD. Procedura utilizeaza o tehnica speciala repliche orologi denumita amprenta ADN (DNA fingerprinting) sau tipaj ADN.

Comparativ cu procedura mama PGD, PGH ofera:

- posibilitatea de screening a embrionilor de sex masculin pentru boli X-linkate precum distrofiile musculare

- posibilitatea de a creste numarul embrionilor eligibili a fi implantati

- precizie extrem de crescuta a rezultatelor

- un numar crescut de probe ce pot fi analizate

Procedura

Extragerea blastomerului se face, ca si in cazul PGD, dupa ce in  zona pellucida este creata o bresa ori mecanic ori cu ajutorul laserului (citeste mai mult in sectiunea AZH din site). Prin bresa respectiva se introduce o pipeta extrem de fina care va aspira celula respectiva.

Celula respectiva este trimisa la un laborator specializata cade detine accesul la o baza de date unde sunt stocate amprentele  ADN specifice acestor afectiuni. Un computer compara intr-un timp extrem de scurt secventele din baza de date cu secventele ADN din celula extrasa si poate da un rezultat extrem de precis in practic cateva minute. 

Tipul acesta de diagnostic poate fi utilizat in urmatoarele cazuri de screening:

- fibroza cystica

- boala von Lippel Landau

- Sindrom Alport

- sicklemie

- atrofia musculara spinala

- mola hidatiforma recurenta

- distrofia musculara Duchenne

replica watches keyclones.com

 
PGH
 
 
© copyright 2004-2012 dan tutunaru. Toate drepturile rezervate.